Biologia szkoła ponadgimnazjalna/Wykorzystanie badań DNA w medycynie

Wykorzystanie badań DNA w medycynie

Zagadnienie z podstawy programowej

„uczeń: podaje przykłady wykorzystania badań nad DNA (sądownictwo, medycyna, nauka); ”

Choroby genetyczne

Badania DNA pozwalają wykryć choroby genetyczne, nawet jeśli nie wystąpiły jeszcze ich objawy.

Wiele chorób występujących u ludzi spowodowanych jest przez wady w materiale genetycznym. Określenie ich przyczyn stało się możliwe dzięki badaniom nad DNA. Przyczyną tych chorób mogą być zmiany w pojedynczym genie, zmiany w obrębie chromosomu, a także zmiany w ilości chromosomów obecnych w komórkach. Postępy w badaniach genetycznych pozwoliły ustalić przyczyny chorób, określić które z nich są dziedziczone, określić niektóre z czynników, które mogą być przyczyną zmian w materiale genetycznym. Przyczyną chorób takich jak: mukowiscydoza, anemia sierpowata, fenyloketonuria, alkaptonuria, galaktozemia, albinizm, hemofilia, dystrofia mięśni, choroba Huntingtona jest mutacja w pojedynczym genie. Choroby te są dziedziczone, a wyleczenie, naprawienie uszkodzonych genów dotychczas niemożliwe. Badania nad genami pozwoliły jednak na wytworzenie lekarstw w postaci białek, których nie wytwarza organizm chorego. Przykłady lekarstw stosowanych w leczeniu chorób genetycznych zostały opisane w rozdziale o genetycznie modyfikowanych mikroorganizmach. Są to między innymi czynniki krzepliwości krwi stosowane w leczeniu hemofilii. Prowadzenie dalszych badań nad ludzkim DNA daje szanse na stworzenie kolejnych leków na nieuleczalne choroby.

Projekt poznania ludzkiego genomu

Potencjalne korzyści z poznania ludzkiego genomu dostrzeżono w 1990 roku. Kilka agencji rządowych w Stanach Zjednoczonych zadeklarowało sfinansowanie badań, w wyniku których zostanie określona kolejność nukleotydów DNA człowieka (sekwencja) oraz funkcje pełnione przez poszczególne odcinki DNA. Do projektu przyłączyły się instytucje naukowe z następujących państw: Wielkiej Brytanii, Chin, Francji, Niemiec, Japonii. W 2000 roku opublikowano wstępne dane z badań. Przez kilka kolejnych lat dane te były uzupełnianie. Po zakończeniu badań informacje o kolejności nukleotydów oraz o ilości i funkcjach ludzkich genów zostały umieszczone w Internecie. Każdy człowiek ma inny zestaw alleli. Wyniki obejmują genom kilku anonimowych dawców. Dane o ludzkim genomie są stale uzupełniane, z uwzględnieniem różnic miedzy ludźmi.

Badania nad poznaniem ludzkiego genomu prowadziły również firmy prywatne. Jedna z nich przed ukończeniem prac zadeklarowała zamiar opatentowania uzyskanych informacji. Aby temu zapobiec i nie płacić za dostęp do informacji, potrzebnych do wytworzenia nowych leków laboratoria rządowe w ostatniej fazie projektu pracowały ciągle, 24 godziny na dobę. Projekt międzynarodowy został ukończony jako pierwszy i nie doszło do opatentowania informacji o ludzkim genomie. Dane mogą być wykorzystywane w pracach nad lekami i przyczynami chorób genetycznych.

Wykrywanie wadliwych genów

Wczesne wykrycie wadliwego genu pozwala na działania, które poprawią życie chorego, a w pewnych sytuacjach mogą zapobiec rozwojowi choroby. Sprawdzanie obecności wadliwego genu o danej osoby nazywane jest testem genetycznym i jest przeprowadzane o osób, które mogą być nosicielem genu powodującego chorobę genetyczną. Niektóre z mutacji nie skutkują powstaniem choroby, lecz zwiększają ryzyko zachorowania. Mutacje BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Test genetyczny pozwalający je wykryć może być przeprowadzony w pracowni diagnostycznej. Jeśli mutacja zostanie wykryta, osoba z wadliwym genem wie, że powinna odpowiednio często podawać się badaniom profilaktycznym. Nowotwory we wczesnej fazie rozwoju są łatwe do wyleczenia. Jeśli w czyjeś rodzinie wiele osób chorowało na raka, lekarz może zdecydować o przeprowadzeniu testów genetycznych.

Wykrywanie patogenów

Badania DNA pozwalają określić gatunek tasiemca i rozpocząć odpowiednią terapię. E. granulosus (1-8) i E. multilocularis (9-12). M - kontrolna drabinka 100 pz; C - kontrola bez DNA.

Niektóre z mikroorganizmów mogą być obecne w organizmie człowieka, nie powodując żadnych objawów chorobowych lub na podstawie objawów trudno potwierdzić przyczynę choroby. Testy genetyczne pozwalają wykryć w pobranej próbce materiał genetyczny wirusów, bakterii, grzybów lub protistów i zastosować właściwe leczenie. Test genetyczny stosowany jest do wykrywania bakterii powodujących boreliozę, u osób które przeoczyły obecność kleszcza i rumień po ugryzieniu. Inne testy są jednak skuteczniejsze. Test genetyczny jest skutecznym sposobem potwierdzania listeriozy – Choroby powodowanej przez bakterie rozwijającą się w organizmach wielu zwierząt hodowlanych. Przez około 3 miesiące od zakażenia nie występują żadne objawy. Ponieważ bakteria może być przyczyną poronień lub wad rozwojowych noworodków, test jest często przeprowadzany u kobiet w ciąży. Wykrywanie wirusów ma szczególne znacznie podczas wykonywania przeszczepu narządów. U biorcy po podaniu leków obniżających odporność zakażenie wirusem będzie wyjątkowo niebezpieczne.

Technika testów genetycznych

Fragment mikromacierzy dwukolorowej cDNA

Wykrywanie wadliwych genów lub materiału genetycznego patogenów jest możliwe dzięki łączeniu się nici DNA. Druga nić musi mieć sekwencję nukleotydów komplementarną do pierwszej. Nić łącząca się z poszukiwanym genem to odcinek cDNA. Cząsteczka cDNA, która przyłączy się do poszukiwanego genu, nazywana jest sondą molekularną. Po przyłączeniu konieczne jest potwierdzenie połączenia testowanego DNA i cDNA. Wykrywanie sądy może być realizowane przez syntezę cDNA z użyciem izotopów promieniotwórczych. Odcinek DNA, który połączy się z sondą, można wykryć przez rejestrowanie promieniowania przy pomocy kliszy fotograficznej. Nowszą metodą potwierdzania obecności sondy jest zjawisko fluorescencji, świecenia po wzbudzeniu światłem o określonej długości fali.

Pamiętaj

1. Wiele chorób ma podłoże genetyczne. Wyjaśnienie ich przyczyn było możliwe dzięki badaniom nad DNA
2. W celu usprawnienia badań ustalono sekwencję nukleotydów genomu ludzkiego oraz położenie poszczególnych genów.
3. Testy DNA pozwalają wykryć choroby genetyczne przed wystąpienie objawów oraz wykryć geny zwiększające ryzyko zachorowania na raka.
4. Testy genetyczne pozwalają wykryć zakażenia patogenami nawet wtedy, gdy nie występują objawy choroby.

Zadania

1. Podaj przykład choroby genetycznej, którą można wykryć dzięki testom badaniom DNA.
2. Podaj dwa sposoby wykrywania obecności sondy molekularnej stosowanej podczas testów genetycznych.
3. Wyjaśnij w jaki sposób poznanie genomu człowieka ułatwiło wytwarzanie kolejnych ludzkich białek, które mogą posłużyć jako lek na choroby genetyczne.